Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Costello syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Versorgungseinrichtungen 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail
02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Triatriales Herz
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Transposition der großen Arterien
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8539307
09131 8533706
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Webseite
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Genetic glomerular disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen